Cenni sul rapporto Genotipo - Fenotipo

Tutte le caratteristiche in qualche modo valutabili e/o misurabili, sia di natura psichica, morfologica e fisiologica, costituiscono il fenotipo di un organismo, ossia l’insieme dei caratteri esterni. Ciò che determina l’espressione fenotipica, è l’insieme dei geni, ossia la costituzione genica di un organismo detta genotipo. Quest’ultimo rappresenta  l’informazione codificata nel DNA, dalla quale dipende il tipo di espressione delle caratteristiche esterne (carattere, forma della testa, colore del mantello ecc.). Più precisamente, un fenotipo è l’espressione visibile (o misurabile o valutabile), di un dato carattere; mentre il genotipo è l’insieme dei geni che influenzeranno quel carattere.

Avremo così tantissimi fenotipi e tantissimi genotipi spesso in stretta relazione tra loro. Il fenotipo dunque, è il risultato di uno o più genotipi posseduti dall’individuo. L’allevatore può stabilire facilmente il fenotipo dell’animale, ma non sempre può indagare con esattezza il genotipo. Ciò nonostante, è proprio quest’ultimo che va preso in considerazione, quando si opera in riproduzione, dato che i genitori trasmetteranno i loro geni ai figli dando luce a nuove combinazioni e quindi a nuovi genotipi, i cui effetti risultanti, non sono sempre prevedibili e/o positivi. E’ infatti rischioso basare le proprie scelte sulla sola valutazione fenotipica, dato che questa raramente può suggerirci quale sia realmente il genotipo responsabile di quel carattere esaminato.

Cerchiamo di capire meglio cosa sia un genotipo, senza correre il rischio di naufragare in concetti eccessivamente complessi.

Il genotipo, abbiamo detto, è l’insieme dei geni (alleli o interalleli) responsabili di un dato carattere. Un singolo genotipo può però influenzare anche due o più caratteri e può anche interagire con altri genotipi per determinare un fenotipo.

I geni sono segmenti di DNA situati su punti precisi (loci) dei cromosomi. Questi ultimi sono localizzati in ogni nucleo cellulare dell’individuo. Nel cellule somatiche, quelle cioè che costituiscono il corpo (o soma) dell’organismo, i cromosomi si trovano in condizione diploide e cioè in numero doppio. Nelle cellule germinali, ossia spermatozoi e ovuli, il numero dei cromosomi è aploide cioè dimezzato o a singola copia. Nel cane la diploidia è rappresentata da 39 coppie di cromosomi, cioè da 78 cromosomi (contro i 46 dell’uomo). Ricapitolando, il cane ha 78 cromosomi in ogni sua cellula somatica e 39 cromosomi in ogni cellula germinale; il numero delle cellule dipende dalla complessità dell’organismo e dunque anche dalla mole del soggetto. Ad ogni modo si tratta di numeri esorbitanti. Immaginate se ogni cellula contenesse un assetto cromosomico differente, in termini genetici, quanti genotipi e fenotipi avremmo. In realtà, tranne alcune eccezioni, le 39 coppie di cromosomi sono identiche in ogni cellula. Cioè che cambia è l’attività dei geni che dipende appunto dalla cellula che li contiene.

Di questi 78 cromosomi,  due sono gonosomici o sessuali mentre gli altri sono detti autosomi. I membri di ogni coppia autosomica sono uguali per forma e per funzione genica,  mentre i due gonosomi sono tra loro morfologicamente differenti, non contengono lo stesso numero di geni, e non sono completamente omologhi. Nel cane (come nell’uomo) abbiamo due tipi di cromosomi sessuali: il cromosoma X e il cromosoma Y. Il maschio è eterogametico, cioè possiede due gonosomi diversi ossia XY, mentre il sesso femminile è omogametico, possiede cioè due cromosomi sessuali dello stesso tipo, dunque 2X.  Dai gonosomi dipende principalmente il meccanismo della determinazione del sesso; se l’ovulo verrà fecondato da uno spermatozoo che porta il cromosoma Y, avremo un futuro individuo maschio, viceversa, se lo spermatozoo porta un cromosoma X, l’individuo sarà femmina.

Ogni cromosoma, sia che si tratti di autosomi che di gonosomi, contiene i geni, i quali portano le informazioni fondamentali per le funzioni biologiche dell’ organismo: nella loro totalità, costituiscono il genoma. Generalmente, per funzionare, un gene ha bisogno di due copie, dette alleli, localizzate sui due cromosomi omologhi. Dal momento che i due tipi di cromosomi sessuali sono tra loro diversi, i geni situati sulla regione non omologa di X sono detti “legati al sesso”, mentre quelli situati sulla regione residua di Y sono detti “legati ad Y”. Quest’ultimo concetto sta alla base delle malattie ereditarie legate al sesso.

I due alleli di un gene, possono essere tra loro identici e avremo individui omozigoti per quel gene, ma possono anche essere diversi e avremo individui eterozigoti per quel gene. Le differenze che intercorrono tra due alleli della stessa coppia, in termini di attività enzimatica,  potrebbero essere qualitative o quantitative. Si avranno così delle relazioni di dominanza e recessività tra i due alleli, dove l’effetto del dominante maschera quello del recessivo. Talvolta l’allele recessivo risulta essere inattivo, mentre quello dominante è in grado di svolgere una certa funzione anche da solo. Se i due cromosomi omologhi portano entrambi lo stesso allele dominante, si avrà un individuo omozigote dominante per quel gene; se portano lo stesso allele recessivo, si avrà un individuo omozigote recessivo; infine se portano due alleli diversi, uno dominante e l’altro recessivo, si avrà un individuo eterozigote. Il gene B (Brown) è responsabile, insieme ad altri, del colore del mantello nel cane. Se l’individuo è omozigote dominante per B, quindi BB, il mantello sarà nero, se è omozigote recessivo, bb, il mantello sarà marrone; se è eterozigote cioè Bb, l’espressione di B, sarà identica a quella trovata nell’omozigote dominante BB. Possiamo affermare che in una coppia allelica, se un allele è pienamente dominante sull’altro, il gene può esprimersi in due modi a livello fenotipico.

Il discorso si complica, se consideriamo che nella maggior parte dei casi, un gene presenta più di due alleli. In realtà, gli alleli di un particolare gene, saranno sempre due nella cellula dell’organismo, ma non è affatto detto che in una popolazione troveremo sempre e solo quei due alleli negli individui. Una serie allelica è appunto l’insieme delle forme alternative di un gene presenti in una popolazione. Tra di essi uno è quello normale o selvatico mentre gli altri derivano da mutazioni accumulate durante il percorso evolutivo della specie (spesso e volentieri volute fortemente dall’addomesticamento). Un esempio di poliallelia nel cane è dato  dal locus Agouti nel quale è possibile avere, due per volta, ben sei tipi di alleli. I diversi alleli di una serie sono  disposti secondo una gerarchia di dominanza intrallelica. Così il più dominante della serie verrà posto in cima alla lista, mentre il più recessivo sarà situato in fondo alla lista. Nella gran parte dei casi però, due o più isoalleli tra loro non presentano rapporti di dominanza piena.